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2025-1-16 閱讀(468)
背景
膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（glioblastoma，GBM），又稱多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，是一種最常見(jiàn)也是具有侵襲性的腦癌。膠質(zhì)母細(xì)胞瘤起源于稱為星形膠質(zhì)細(xì)胞的星形腦細(xì)胞，星形膠質(zhì)細(xì)胞有助于保護(hù)大腦免受血液疾病的影響并為其提供營(yíng)養(yǎng)。
膠質(zhì)母細(xì)胞瘤常見(jiàn)的治療方法有：外科手術(shù)；化療；放射治療。但是多數(shù)患者對(duì)傳統(tǒng)治療并不敏感，預(yù)后不良。免疫和靶向治療作為新型的治療手段可能有利于延緩腫瘤復(fù)發(fā)，提高腫瘤的治療效果。
2022版《腦膠質(zhì)瘤診療指南》中提到，我國(guó)腦膠質(zhì)瘤的年發(fā)病率為5/10萬(wàn)～8/10萬(wàn)，5年病死率在全身腫瘤中僅次于胰腺癌和肺癌。
腦膠質(zhì)瘤確診需通過(guò)腫瘤切除術(shù)或活組織檢查術(shù)獲取標(biāo)本，進(jìn)行組織病理學(xué)和分子病理學(xué)整合診斷，以確定病理分級(jí)和分子亞型。分子標(biāo)志物對(duì)腦膠質(zhì)瘤的個(gè)體化治療及臨床預(yù)后判斷具有重要意義。
文中并對(duì)分子檢測(cè)的病理學(xué)指標(biāo)做了推薦：
科佰生物
針對(duì)IDH1和IDH2突變、1p19q LOH、MGMT基因的甲基化、ATRX的功能缺失突變、TERT突變、H3F3A突變、BRAF突變和融合、RELA 融合突變、EGFR 跳讀和EGFR的擴(kuò)增，小編之前寫(xiě)過(guò)《【連載-企業(yè)參考品】 神經(jīng)膠質(zhì)瘤的診斷參考品的選擇》 一文，對(duì)各個(gè)變異以及科佰可提供的參考品做了詳細(xì)描述 ，點(diǎn)擊文章鏈接可以查看。
近期，我們上線了融合基因PTPRZ1-MET的標(biāo)準(zhǔn)品，幫助提高PTPRZ1-MET分子診斷的準(zhǔn)確性。
PTPRZ1-MET融合基因的檢測(cè)已成為腦膠質(zhì)瘤分子診斷的重要內(nèi)容。通過(guò)檢測(cè)這一融合基因，可以更準(zhǔn)確地識(shí)別出可能從MET抑制劑治療中受益的患者。例如，伯瑞替尼作為一種高選擇性的MET通路抑制劑，對(duì)PTPRZ1-MET融合基因陽(yáng)性的腦膠質(zhì)瘤患者顯示出顯著的療效。
